Populære Innlegg
Indere utsatt for sjeldne genetiske sykdommer: Studie
Folk som bor i India og andre sørasiatiske land er spesielt utsatt for sjeldne genetiske sykdommer. Flere sykdommer spesifikke for sørasiatiske populasjoner hadde blitt identifisert tidligere, men de genetiske årsakene til de aller fleste forble stort sett mystiske.
Det indiske subkontinentet er et av de mest genetisk mangfoldige stedene på jorden, med en befolkning som nærmer seg 1,5 milliarder som inkluderer nesten 5000 veldefinerte undergrupper, sa forskere. (Kilde: Arkivfoto) Mennesker som bor i India og andre sørasiatiske land er spesielt utsatt for sjeldne genetiske sykdommer, ifølge en genomisk analyse som kan bidra til å oppdage og forhindre populasjonsspesifikke lidelser. Flere sykdommer spesifikke for sørasiatiske populasjoner hadde blitt identifisert tidligere, men de genetiske årsakene til de aller fleste forble stort sett mystiske.
planter som overlever uten lys
Studien, ledet av Harvard Medical School (HMS) i USA og CSIR – Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) i Hyderabad, avslører at såkalte grunnleggerbegivenheter – der et lite antall forfedre gir opphav til mange etterkommere – bidro betydelig til høye forekomster av befolkningsspesifikke, recessive sykdommer i regionen. Vårt arbeid fremhever en mulighet til å identifisere mutasjoner som er ansvarlige for populasjonsspesifikk sykdom og å teste for og redusere byrden av recessive genetiske sykdommer i Sør-Asia, sa David Reich, professor i genetikk ved HMS og medforfatter av studien.
Mye av fokuset på genetisk forskning i India har vært på sykdommer som diabetes, talassemi eller sigdcellanemi som er utbredt i populasjoner, sa Kumarasamy Thangaraj, en forsker ved CCMB. Men det går glipp av den enorme sykdomsbyrden forårsaket av sjeldne tilstander, sa Thangaraj, medforfatter av studien publisert i tidsskriftet Nature Genetics. Jeg håper denne studien motiverer folk i India til å studere de genetiske egenskapene som er spesifikke for hver av disse gruppene og å prøve å oversette dette til praktisk medisinsk forskning, la Thangaraj til. Dette er en mulighet til å forbedre helsen for mange på det indiske subkontinentet, sa han.
Det indiske subkontinentet er et av de mest genetisk mangfoldige stedene på jorden, med en befolkning som nærmer seg 1,5 milliarder som inkluderer nesten 5000 veldefinerte undergrupper, sa forskere. De analyserte genomomfattende data fra mer enn 2800 personer fra over 260 sørasiatiske undergrupper og fant at nesten en tredjedel av disse undergruppene stammet fra karakteristiske grunnleggerhendelser. Slike grunnleggerbegivenheter har en tendens til å begrense genetisk mangfold. Geografiske, språklige eller kulturelle barrierer, som for eksempel restriksjoner på ekteskap mellom grupper, øker sannsynligheten for at ektefeller deler mye av samme aner.
Dette kan føre til videreføring og spredning av visse sjeldne, recessive sykdommer, sa forskere. Alle bærer på et lite antall mutasjoner som kan forårsake alvorlig sykdom, men hver person har vanligvis bare en kopi - og to kopier er nødvendig for å bli syk, sa studiens første forfatter, Nathan Nakatsuka, en doktorgradsstudent i Reich-laboratoriet. Hvis foreldre har samme felles aner, er det større risiko for at de begge bærer den samme recessive mutasjonen, så deres avkom har mye større risiko for å arve de to kopiene som trengs for å manifestere sykdom, sa Nakatsuka.
forskjellige typer fuglebilder
Selv om utbredelsen av disse genetiske variantene øker sykdomsrisikoen, gjør det dem også lettere å oppdage. I Vesten resulterte studier av lignende isolert befolkningsbarbering i oppdagelsen av mange sykdomsfremkallende genetiske varianter. Dette har ført til screeningspraksis som har redusert forekomsten av sykdom. De mest kjente eksemplene er tester som screener mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning for de genetiske variantene som forårsaker Tay-Sachs sykdom.
Å oppdage sykdomsinduserende genetiske varianter kan føre til prenatal screening for å forhindre sykdom, sa forskere. Innsats for å screene for bærerstatus for sykdomsvarianter har redusert frekvensen av sjeldne recessive sykdommer til nesten null i vestlige grunnleggersamfunn som praktiserer arrangert ekteskap, for eksempel ultraortodokse askenazi-jøder.
Siden arrangert ekteskap også er vanlig blant noen grupper i India, kan denne intervensjonen være like effektiv, sa forskere.
palmetre varianter i Florida