Populære Innlegg
Genetisk testing: Alt du trenger å vite
Resultatene av genetiske tester er ikke alltid enkle, noe som ofte gjør dem utfordrende å tolke og forklare. Derfor er det viktig for pasienter og deres familier å stille spørsmål om den potensielle betydningen av genetiske testresultater både før og etter at testen er utført.
Resultatene av en genetisk test kan bekrefte eller utelukke en mistenkt genetisk tilstand eller bidra til å bestemme en persons sjanse for å utvikle eller videreføre en genetisk lidelse. (Foto: Getty Images/Thinkstock) I følge Organisasjonen for sjeldne sykdommer i India (ORDI) er 1 av 20 indianere påvirket av en sjelden lidelse. Mer enn 7000 sjeldne sykdommer er kjent og rapportert over hele verden; fra disse er omtrent 80 prosent kjent for å ha en genetisk disposisjon. Noen av disse vanlige sjeldne sykdommene vi har hørt om er arvelige kreftformer (f.eks. Bryst, eggstokk og tykktarm etc.), hemoglobinopatier (hemofili, thalassemi og sigdcelleanemi etc.), autoimmunmangel og lysosomale lagringsforstyrrelser blant andre, sier dr. Aparna Dhar, avdelingsleder: medisinsk genetikk og genetisk rådgivning, CŌRE Diagnostics.
I år 2020 har verden gjennomgått store endringer. Det har gjort oss introspekt og revurdert livene våre. Vi har begynt å ta vare på vårt velvære ved å ta opp problemer knyttet til psykisk helse og fysisk helse. Vi har bevisst prøvd å få til livsstilsendringer som har blitt kombinert med et samarbeid med helsepersonell/diagnostiske leverandører for å gi oss en mer personlig tilnærming. En viktig måte å gjøre dette på er å forstå om de har en genetisk disposisjon for en arvelig lidelse, legger hun til.
En global studie utført av Mayo Clinic, USA, uttalte at 1 av 10 personer som gjennomgikk prediktiv genetisk testing, lærte at de hadde en arvelig risiko for en helsetilstand og faktisk kunne ha nytte av forebyggende omsorg . Selv om ingen genetiske tester kan forutsi nøyaktig dato og klokkeslett en sykdom kan presentere, vil den definitivt kunne fortelle om et individ har en høyere risiko mot den generelle befolkningsrisikoen.
Imidlertid sier Dr Dhar at det definitivt er mangel på bevissthet rundt disse genetiske lidelsene, misforståelser om genetiske sykdommer og testing, tabu -snakk om en potensiell familiær lidelse og kostnadsutfordringer.
hva slags sukkulent er dette
Nedenfor tar hun for seg noen av disse:
Hva er en genetisk test?
tre med røde bær om sommeren
Genetisk testing er en type medisinsk test som identifiserer endringer i kromosomer, gener eller proteiner. Resultatene av en genetisk test kan bekrefte eller utelukke en mistenkt genetisk tilstand eller bidra til å bestemme en persons sjanse for å utvikle eller videreføre en genetisk lidelse. Mer enn 1000 genetiske tester er for tiden i bruk, og flere blir utviklet. Genetiske tester utføres på en prøve av blod, hår, hud, fostervann (væsken som omgir et foster under graviditet) eller annet vev.
For eksempel bruker en prosedyre som kalles buccal smear, en liten børste eller bomullspinne for å samle en prøve av celler fra innsiden av kinnet. Prøven sendes til et laboratorium hvor teknikere ser etter spesifikke endringer i kromosomer, DNA eller proteiner, avhengig av den mistenkte lidelsen. Laboratoriet rapporterer testresultatene skriftlig til en persons lege eller genetisk rådgiver, eller direkte til pasienten hvis forespurt.
Hvordan skal man forberede seg på genetisk testing?
Genetisk testing kan gi viktig, livreddende informasjon. Det er kritisk å tolke resultatene. Det kan være vanskelig for en lege å forstå resultatet hvis de ikke har spesialisert opplæring i genetikk. Det er derfor genetiske rådgivere eksisterer. De er opplært i både medisinsk genetikk og rådgivning og jobber tett med legen din for å gi både klinisk og følelsesmessig råd. De er tilgjengelige for veiledning, for å sikre at du passer godt til testen og hjelper deg med å tolke resultater. Mens for noen kan de ha andre tanker og kanskje ikke anbefale genetisk testing, da det ikke er for alle. Selv om det er stigmatisering av en sykdom eller et dårlig gen som fremdeles ligger, vil en rådgiver hjelpe deg å forstå hva resultatene betyr for deg og din familie.
Genetisk testing er timens behov. (Kilde: Getty Images/Thinkstock) Hvilken nyttig informasjon kan genetisk testing gi?
søyleformede eviggrønne trær sone 5
*Genetisk testing kan gi klarhet i resultatene, veilede valg av terapi og overvåking, og tillate sykdomsrisikoprofilering
*Familiens helsehistorie forteller deg hvilke sykdommer som kjører i familien din
*Identifiser risiko på grunn av delte gener
*Forstå bedre hvilken livsstil og miljøfaktorer du deler med familien din
*Forstå hvordan sunne livsstilsvalg kan redusere risikoen for å utvikle en sykdom
Resultatene av genetiske tester er ikke alltid enkle, noe som ofte gjør dem utfordrende å tolke og forklare. Derfor er det viktig for pasienter og deres familier å stille spørsmål om den potensielle betydningen av genetiske testresultater både før og etter at testen er utført. Ved tolkning av testresultater vurderer helsepersonell en persons medisinske historie, familiehistorie og typen genetisk test som ble utført.
dverg eviggrønne trær Stillehavet nordvest
Et positivt testresultat betyr at laboratoriet fant en endring i et bestemt gen, kromosom eller protein av interesse. Avhengig av formålet med testen, kan dette resultatet bekrefte en diagnose, noe som indikerer at en person er bærer av en bestemt genetisk mutasjon, identifiserer en økt risiko for å utvikle en sykdom (for eksempel kreft) i fremtiden eller antyder behov for ytterligere testing. Fordi familiemedlemmer har noe genetisk materiale til felles, kan et positivt testresultat også ha implikasjoner for visse blodslektninger til personen som skal testes. Det er viktig å merke seg at et positivt resultat av en prediktiv eller pre-symptomatisk genetisk test vanligvis ikke kan fastslå den eksakte risikoen for å utvikle en lidelse. Også helsepersonell kan vanligvis ikke bruke et positivt testresultat for å forutsi forløpet eller alvorlighetsgraden av en tilstand.
Et negativt testresultat betyr at laboratoriet ikke fant en endring i genet, kromosomet eller proteinet som vurderes. Dette resultatet kan indikere at en person ikke er påvirket av en bestemt lidelse, ikke er bærer av en spesifikk genetisk mutasjon, eller ikke har økt risiko for å utvikle en bestemt sykdom. Det er imidlertid mulig at testen savnet en sykdomsfremkallende genetisk endring fordi mange tester ikke kan oppdage alle genetiske endringer som kan forårsake en bestemt lidelse. Ytterligere testing kan være nødvendig for å bekrefte et negativt resultat.
I noen tilfeller gir et testresultat kanskje ikke nyttig informasjon. Denne typen resultater kalles uinformativ, ubestemt, ufattelig eller tvetydig. Uinformative testresultater forekommer noen ganger fordi alle har vanlige, naturlige variasjoner i DNA, kalt polymorfismer som ikke påvirker helsen. Hvis en gentest finner en endring i DNA som ikke har vært assosiert med en lidelse hos andre mennesker, kan det være vanskelig å avgjøre om det er en naturlig polymorfisme eller en sykdomsfremkallende mutasjon. Et uinformativt resultat kan ikke bekrefte eller utelukke en spesifikk diagnose, og det kan ikke indikere om en person har økt risiko for å utvikle en lidelse. I noen tilfeller kan testing av andre berørte og upåvirkede familiemedlemmer bidra til å avklare denne typen resultater.
Veien til velvære
Genetisk testing er ikke begrenset til bare å hjelpe fra et forebyggende og proaktivt perspektiv, men for de som er rammet av sykdom; det er et skifte til et personlig medisinsk paradigme for sykdomsmodellering og målrettet genterapi som har gitt gode resultater. I tillegg har dataene fra Human Genome Project hjulpet oss med å forstå lagdeling av gener i henhold til deres penetrasjonsnivåer, og i sin tur hjelpe oss med å gi en personlig risikovurdering til våre pasienter.