Populære Innlegg
Gener som forårsaker utviklingshemming identifisert
Ifølge en studie gjort på intellektuelle funksjonshemninger, har forskere funnet 15 gener som påvirker utviklingen av intellektuell funksjonshemning. De nylig oppdagede genene som spiller en rolle i utviklingen av utviklingshemming gir nye diagnostiske muligheter for pasienter.
Forskerne forventer at denne mekanismen vil hjelpe og spille en rolle i en mye større andel for pasienter med utviklingshemming. (Kilde: Thinkstock Images) Forskere har oppdaget 15 gener som spiller en rolle i utviklingen av utviklingshemming. Intellektuelle funksjonshemninger er ofte forårsaket av en mutasjon som skader et gen som er ansvarlig for proteinproduksjon i celler og dermed forhindrer det tilhørende proteinet i å fungere skikkelig.
I en rekke sykdomsrelaterte gener er det vist at en de novo-mutasjon ikke eliminerer genet, men sannsynligvis endrer funksjonen. For å finne ut hvor ofte denne mekanismen er involvert, kombinerte forskerne genmutasjonene hos nederlandske pasienter med en stor internasjonal database som de novo mutasjoner hos pasienter.
En de novo mutasjon er en genetisk endring som er tilstede for første gang i ett familiemedlem som et resultat av en variant (eller mutasjon) i en kimcelle (egg eller sæd) av en av foreldrene, eller en variant som oppstår i selve det befruktede egget under tidlig embryogenese.
oransje edderkopp med hvite flekker
Resultatene av studien, publisert i American Journal of Human Genetics, viste 15 gener der mutasjoner klynger seg tett sammen, hvorav 12 var assosiert med utviklingsforstyrrelser. Med vår metode var vi i stand til å oppdage gener der mutasjoner ikke så mye eliminerer som påvirker genet på en annen måte, sa Christian Gilissen, genetiker fra Radboud University i Nederland.
Vi fant også tre nye gener som sannsynligvis også vil spille en rolle i utviklingen av intellektuelle funksjonshemninger, la Gilissen til. De novo -mutasjonene som ble funnet, endrer bare en veldig liten del av et protein. Proteinets funksjon forblir stort sett, men ikke helt den samme.
forskjellige retter rundt om i verden
Mutasjonene er mer sannsynlig å påvirke overfladiske deler av proteinene. Disse forstyrrer interaksjoner med andre proteiner og forårsaker problemer, sa Gilissen. De tre nyoppdagede genene som spiller en rolle i utviklingen av utviklingshemming gir nye diagnostiske muligheter for pasienter. Det er viktig at vi har oppdaget en mekanisme som ennå ikke har vært et fokus for studiet. Vi forventer at denne mekanismen vil spille en rolle for en mye større andel pasienter med utviklingshemming.