Dekodert: Hva ‘demper’ X -kromosomet hos jenter

Funnene i studien kan bidra til å bygge strategier for å bekjempe sykdommer - som autisme og muskeldystrofi - knyttet til X -kromosomet hos jenter.

X -chrosome, gener, jenter, genetikk, autisme, muskeldystrofi, hemofili, sjeldne sykdommer, Xist RNA, DNA, RNA, kognisjon, intelligensEt av X-kromosomene hos jenter ligger i dvale fordi det har blitt taus, og holder det meste av DNA låst og ulest som en bok i et bur, sier forskere. (Kilde: Thinkstock Images)

Nesten hver jente og kvinne på jorden bærer to X-kromosomer i hver av cellene hennes-men en av dem gjør (stort sett) ingenting. Vet du hvorfor?



Det er fordi det har blitt taus, og holder det meste av DNA-en låst og ulest som en bok i et bur, har forskere-ledet av en indisk-amerikansk forsker-fra University of Michigan Medical School avslørt.



Et bredt spekter av relativt sjeldne sykdommer-så vel som relativt vanlige tilstander som autisme, hemofili og muskeldystrofi-er knyttet til problemer med gener som finnes på X-kromosomet.



Funnene kan bidra til å føre til nye måter å bekjempe sykdommer knyttet til X-kromosomer hos jenter og kvinner-den typen som oppstår når X-kromosomet som blir lest, har trykkfeil og defekter.

Teamet fant ut at et kjent molekyl kalt 'Xist RNA' er utilstrekkelig til å dempe X-kromosomet. Xist antas å være både nødvendig og tilstrekkelig for X -demping, sa teamleder Sundeep Kalantry. Vi viser for første gang at det ikke er tilstrekkelig og det må være andre faktorer-på selve X-kromosomet-som aktiverer 'Xist' og deretter samarbeider med 'Xist RNA' for å dempe X-kromosomet, utdypte han .



typer naturlig blå blomster

I fremtiden kan det være mulig å endre nivået på disse andre faktorene i celler og slå på den sunne, tause kopien av et gen som ligger på det inaktive X-kromosomet, la Kalantry til.



—————————————————————————

Hvilken søvnmangel kan gjøre med hjernen din



Vil du se og føle deg yngre ut? Meditere daglig



—————————————————————————

Selv om de fleste gener på det inaktive X-kromosomet er fullstendig dempet, er en håndfull av genene på det inaktive X-kromosomet faktisk aktive. Det er dette settet med X-inaktivering 'rømninger' som forskerteamet var fokusert på.



Siden de 'rømte' genene uttrykkes fra både de aktive og de inaktive X-kromosomene hos kvinner, produserer de mer genprodukt i hunnceller enn i mannlige celler-som bare har et enkelt X. Ifølge Kalantry er det dette høyere ' dose 'hos kvinner som selektivt utløser X-inaktivering hos kvinner. Den lavere dosen hos menn er utilstrekkelig.



Det betyr at hvis forskere kan bestemme nøyaktig hvilke faktorer som forårsaker at X-inaktivering oppstår, kan de finne måter å påvirke aktiviteten til gener på X-kromosomene-spesielt gener som er involvert i visse sykdommer, bemerket forfatterne. Mange av dem har innvirkning på individets tenkning og hukommelseskapasitet, og andre aspekter ved kognisjon og intelligens.

Hos kvinner kunne vi se for oss å 'gjenvekke' en sunn kopi av et X-koblet gen på det inaktive X-kromosomet ved å modulere dosen av disse såkalte rømningsgenene og forbedre effekten av den usunne kopien, forklarte Kalantry. Dessverre vil denne tilnærmingen sannsynligvis ikke hjelpe menn med X-koblede sykdommer-fordi de bare har et enkelt X-kromosom i hver celle og inaktivering av det ville være skadelig.



Det nye papiret dukket opp i tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences.



Artikkelen ovenfor er kun til informasjonsformål og er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning. Søk alltid veiledning fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell for spørsmål du måtte ha angående din helse eller en medisinsk tilstand.