Populære Innlegg
Verdens sigdcelledag 2019: Kjenn til symptomene, diagnosen og behandlingen
Det har ikke vært noen kjent kur for denne tilstanden så langt med de fleste behandlingsmetoder som tar sikte på å håndtere smerte og andre bivirkninger symptomatisk.
Verdens sigdcelledag markeres hvert år den 19. juni for å øke bevisstheten om sykdommen og dens behandlingsmetoder. (Foto: Getty/ Thinkstock Images) Sigdcellesykdom (SCD) er en genetisk arvelig tilstand som rammer millioner over hele verden. Det er kronisk, smertefullt og fører ofte til dødelighet. India har det nest største antallet pasienter som lider av sykdommen med høyest forekomst i det sentrale India og Jammu og Kashmir-dalen. På verdensbasis er flertallet av de med tilstanden av afrikansk og latinamerikansk opprinnelse.
Antall tilfeller har økt i løpet av tiårene med et anslått estimat på 3 til 4 lakh nyfødte tilfeller, hovedsakelig i Afrika sør for Sahara, mellom 2010 og 2050. Det har ikke vært noen kjent kur for denne tilstanden så langt, med de fleste behandlingsmetoder som mål. å håndtere smerte og andre bivirkninger symptomatisk.
I anledning Verdens sigdcelledag, som markeres hvert år den 19. juni for å øke bevisstheten om sykdommen og dens behandlingsmetoder, deler Dr Vishal Sehgal, landssjef, Portea Intensive & Specialty Homecare symptomene på sykdommen og deler også behandling nødvendig.
Kjenner til SCD
Ved SCD blir de normalt fleksible røde blodcellene (RBC) stive og klissete og får en sigd eller halvmåneform. Disse sigdformede røde blodlegemene klynger seg sammen og fester seg til veggene i blodårene, og avskjærer dermed blodtilførselen og oksygen til forskjellige kroppsdeler eller organer. Dette kan forårsake organskader eller til og med hjerneslag.
Sykdommen er forårsaket av mutasjonen av et gen som kontrollerer RBC-produksjonen. Sigdceller bærer en type hemoglobin som bidrar til den karakteristiske sigden. Mens en person med et enkelt sigdcellegen kan være en asymptomatisk bærer, vises SCD hos de som arver to sigdcellegener, ett fra hver 'bærer'-forelder.
Typiske tegn på anemi inkluderer mangel på energi og konstant tretthet. (Foto: Thinkstock Images) Symptomene på denne tilstanden er som følger:
Anemi: Mens normale røde blodlegemer har en levetid på 120 dager, lever sigdceller bare i omtrent 10-20 dager, og etterlater pasienten alvorlig anemisk. Typiske tegn på anemi inkluderer mangel på energi og konstant tretthet.
Smerte: Pasienter har episodiske smerter i ulike deler av kroppen hvor blodsirkulasjonen har blitt påvirket. Intense smerter, kalt kriser, kan vare i alt fra noen få dager til uker. Uutholdelige smerter, sår, unormal hevelse i ansiktet og beinskader kan kreve umiddelbar sykehusinnleggelse.
Langsom vekst: Barn som er rammet av SCD klarer ofte ikke å vokse til sitt fulle potensial med tenåringer som henger etter i høyde og begynnende pubertet.
hvilke dyr lever i regnskogens biome
Problemer med synet: Blodtilførselen til de optiske nervene og musklene kan i mange tilfeller bli påvirket, noe som fører til tåkesyn og andre problemer.
Lav immunitet: Pasienter lider av hyppige infeksjoner da milten, organet som hjelper til med å bekjempe infeksjoner, er påvirket av SCD. På grunn av lav immunitet kan selv vanlige infeksjoner vise seg å være livstruende hos personer med SCD.
Tilbakevendende venøs tromboemboli (VTE): SCD setter pasienter i fare for å utvikle venøs tromboemboli eller en koagulasjonsforstyrrelse der det dannes blodpropp i dype vener, som kan reise til kritiske organer, som lunger, og føre til organskader. Høyere frekvens av indre blødninger er også sett hos pasienter med denne tilstanden, noe som fører til livstruende komplikasjoner.
Blodtilførselen til de optiske nervene og musklene kan i mange tilfeller bli påvirket, noe som fører til tåkesyn og andre problemer. (Foto: Thinkstock Images) Diagnose
SCD diagnostiseres ved å teste blod under et spesielt lavoksygenmiljø for å bekrefte tilstedeværelsen av karakteristiske sigdformede RBC. En test for å oppdage unormal hemoglobin S og hemoglobinelektroforese for å kvantifisere et spesifikt protein som er tilstede hos pasienter kan også gjøres. I tilfelle foreldre ønsker å sjekke for SCD hos fosteret, kan det gjøres gjennom fostervannsprøve og DNA-analyse under anomaliskanning.
svart fuzzy larve med oransje striper
Behandling for SCD
SCD-behandling er rettet mot å håndtere symptomene. Økt vanninntak og foreskrevet smertestillende medisin kan lindre smerte og dehydrering. Andre problemer kan kreve medisinsk intervensjon på forskjellige nivåer.
*Alvorlig anemiske pasienter med hemoglobinnivå på mindre enn 6 g/dl kan trenge blodoverføring.
*RBC-utveksling gjøres i tilfelle av alvorlige kriser der sigdcelle-RBC-er fjernes og erstattes med friske celler.
*Hydroxyurea er en smertestillende medisin som gis for å håndtere alvorlige kriser hos både voksne og barn. Imidlertid kan det undertrykke benmargen og føre til ytterligere komplikasjoner ved langvarig bruk.
*Andre behandlingsalternativer inkluderer benmargstransplantasjon og stamcelleterapi. Høye kostnader og mangel på givere gjør imidlertid disse alternativene tilgjengelige for bare mindre enn 15 % av pasientene.
Konklusjon
På grunn av den uhelbredelige og komplekse naturen til SCD, har personer med tilstanden redusert forventet levealder sammenlignet med normale individer. Hvis de ikke behandles, kan mange ikke overleve utover spedbarnsalderen eller barndommen, og i noen tilfeller kan sykdommen ikke gi noen symptomer i det hele tatt før etter mange år.
Forskning viser at personer med SCD krever mer enn normalt inntak av proteiner og andre næringsstoffer. Sammen med innovative medisinske veier, er sunn ernæring en nøkkelfaktor i helhetlig behandling av sykdommen og kan gi en bedre livskvalitet til de som lider av SCD.