World Down Syndrome Day: Kjenn årsakene og diagnosen til denne genetiske lidelsen

World Down Syndrome Day, som er en global bevissthetsdag, blir markert hvert år 21. mars. Den feires den 21. da den betyr det unike ved det 21. kromosomet, som forårsaker lidelsen.

Verdensdagen for Downs syndrom blir markert 21. mars (Kilde: Thinkstock Images)

Downs syndrom er en genetisk lidelse, en defekt i kroppen forårsaket av at et ekstra kromosom oppstår. Normale babyer har 46 kromosomer i kroppen, mens babyer med Downs syndrom har 47 kromosomer og kromosom nummer 21 eller trisomi er den ekstra.

Denne lidelsen resulterer i mental retardasjon, vekstforsinkelser og mange andre fysiske sykdommer. Det er et vanlig genetisk problem hos barn, og med en tidlig diagnose og behandling av tilstanden kan barns livskvalitet i stor grad forbedres.

I følge FN, blir World Down Syndrome Day, som er en global bevissthetsdag, observert hvert år 21. mars, da det betyr det unike ved det 21. kromosomet, som forårsaker lidelsen.

blomst som ser ut som en tusenfryd

Dr Ashu Sawhney, seniorkonsulent og koordinator, Neonatal Intensive Care Unit, Jaypee Hospital, Noida og pediatrisk neonatolog Dr. Arvind Garg lister opp de vanligste årsakene, symptomene og diagnosen lidelsen.

Symptomer

Babyer med Downs syndrom har spesifikke egenskaper og utviklingsproblemer, sier Dr Sawhney. Det er noen få abnormiteter - den vanligste er unormale ansiktstrekk, populært kjent som dysmorfe trekk. Pasienter med Downs syndrom har vanligvis oppadrettede øyne, flat nese, uvanlig formede ører, utstående tunge, kort høyde, nakke og hender. De har også en enkelt brett over hånden der vanlige mennesker har to bretter.

identifikasjon av blader av sukkerlønnetre

Muskeltonen deres er svak, noe som resulterer i sittevansker og IQ er grenselinje, mellom 50-70, mens normale babyer har 75-80. Men de er veldig vennlige barn, og vanligvis flinke med musikk.

Senere, etter hvert som disse babyene vokser opp, kan de utvikle andre problemer som ledd- og skjoldbruskkjertelproblemer. Omtrent 40-45 prosent pasienter med Downs syndrom har medfødt hjertesykdom. Videre er det ikke sikkert at tarmen er riktig dannet, og at de også får problemer med syn og hørselstap.

Årsaker

Foreldre som har større risiko for å få babyer med Downs syndrom inkluderer:

*Barn født av mødre som er 35 år eller eldre. Med økende alder blir eggene eldre og risikoen for unormal kromosomdeling blir større.

*Hvis ett barn blir født med denne tilstanden, er det stor risiko for at det andre blir født med samme lidelse.

Diagnose og behandling

Utførelse av tester og ultralydscreening i de tidlige stadiene av svangerskapet er måter å diagnostisere sykdommen på, sier Dr Garg. En mor kan velge bort graviditet hvis hun vil. En annen prosess er gjennom fostervannsprøve, en prosess der fostervann fra mors liv blir prøvetatt for å se om det er noe unormalt hos fosteret som utvikler seg.

Hvis den ikke blir diagnostisert før fødselen, kan man identifisere symptomene på ansiktsutseendet til den nyfødte eller en kromosomal analyse av babyen kan utføres. Selv om den ikke kan behandles fullt ut, kan en tidlig diagnose skape en stor forskjell i barns liv.

røde bær på busk giftige

Videre må man stole på et team av spesialister som vil overvåke alle helseproblemene til en Down Syndrome -pasient og vil hjelpe barnet i utviklingen.

Artikkelen ovenfor er kun til informasjonsformål og er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning. Søk alltid veiledning fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell for spørsmål du måtte ha angående din helse eller en medisinsk tilstand.