Populære Innlegg
Hvorfor leger anbefaler kromosomtesting for å identifisere sjeldne kromosomavvik
Kvinner bør få embryoer screenet etter å ha konsultert legen hvis alle andre årsaker til graviditetstap er utelukket, sa Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Hvis det er et ekstra eller manglende kromosom, betegnes det som en numerisk abnormitet. (Kilde: Pixabay) Kromosomavvik er ofte ansvarlige for infertilitet, aborter og babyer født med milde til alvorlige fødselsskader. Dr. Vaasavi Narayanan, leder for Cytogenetics-avdelingen, Apollo Diagnostics, Pune, nevnte at det er mange sjeldne kromosomavvik i tilfeller henvist for infertilitet eller fra pediatriske avdelinger. Derfor er det viktig å få utført kromosomtesting.
Downs syndrom er ofte diagnostisert i klinikken hos nyfødte og bekreftet ved kromosomtesting. I tillegg kan det være sjeldne numerisk unormale varianter som tilstedeværelsen av et XXY-syndrom sammen med trisomi 21, som hvis de evalueres riktig, kan hjelpe til med riktig behandling av disse Downs barn. Et annet så sjeldent funn er tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom, som gir opphav til 47, XYY eller Jacobs syndrom hos en mann. Denne abnormiteten er rapportert i 1 av 1000 mannlige fødsler, og vi har sett ett tilfelle de siste fire årene, nevnte hun.
Hva er kromosomavvik?
Normalt skal et befruktet egg føre til dannelse av et foster med 46 kromosomer som inkluderer to kjønnskromosomer - XX for hunn og XY for en mann. Men hvis det er et ekstra eller manglende kromosom, betegnes det som en numerisk abnormitet. Bortsett fra dette kan kromosomtallet forbli det samme, men det kan være strukturelle omorganiseringer i kromosomer fører til tap eller gevinst av segmenter – begge disse situasjonene kan føre til tap av graviditet eller fødsel av et barn med en defekt.
Her er grunnen til at kromosomtesting er viktig. (Kilde: Getty Images/Thinkstock) Cytogenetiske diagnostiske tester kan screene for og også gi sjansene for tap av graviditet eller muligheten for en unormal baby hos potensielle foreldre. Noen av disse testene er invasive for definitiv prenatal diagnose (hos personer med høy risiko) og gir foreldrene muligheten til å bestemme seg for å fortsette svangerskapet eller forberede dem på et barn som kan kreve ytterligere legehjelp ved fødselen, legger Dr Narayanan til.
Det er andre sjeldne strukturelle kromosomavvik som tilstedeværelsen av et ringkromosom. Dette skjer når det er brudd på endesegmentene til en kromosom og etterfølgende sammenføyning av de klebrige endene.
Ringkromosom 12 er et sjeldent funn og viser en svært variabel fenotype, avhengig av omfanget av kromosommateriale tapt eller duplisert under dannelsen av den unormale ringstrukturen. Disse personene kan ha symptomer som veksthemming, intellektuell funksjonshemming, skjelettdefekter og til og med infertilitet. I noen tilfeller av en ring med ubetydelig tap av kromosomalt materiale, viser personen knapt andre problemer enn infertilitet. I disse tilfellene er sjansen for vellykket graviditet bedre med IVF. Pasienter med infertilitet og flere aborter bør evalueres for cytogenetiske studier for å utelukke kromosomale årsaker, nevnte hun.
Hvordan hemmer kromosomavvik et barns vekst?
Enkeltpersoner kan ha lærevansker, presentere dysleksi, få unormal høyde som kan være tydelig når de er 6-7 år gamle. Med hensyn til sjeldne anomalier relatert til Y-kromosomet, kan det være fertilitetsproblemer hos individer som viser kromosom Y-inversjon, også rapportert i mindre enn 1 av 1000 mannlige fødsler. Slike tilfeller kan videre evalueres for Y-mikrodelesjonsstudier før det henvises til IVF, la Dr Narayanan til.
Så hvordan hjelper kromosomtesting av embryoer?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune forklarte hvordan kromosomtesting av embryoer hjelper med å oppdage abnormiteter hos pasienter med tilbakevendende svangerskapstap. Kvinner bør få embryoer screenet etter å ha konsultert legen hvis alle andre årsaker til svangerskapstap er utelukket. Pre-implantasjonsgenetisk testing for monogene lidelser (PGT-M) er en genetisk test av embryoer som kan ledsages av en IVF-syklus for å oppdage enkeltgendefekter og redusere risikoen for å overføre en spesifikk genetisk tilstand som går i familien for å ha et vellykket svangerskapsresultat. PGT-A (Pre-implantasjonsgenetisk testing for aneuploidy) refererer til å teste embryoer for å se etter ekstra eller manglende kromosomer slik at normalt embryo kan velges og overføres for å gi vellykket graviditet. Det utføres på celler som er fjernet fra ens embryoer og de beste og upåvirkede embryoer overføres til mors liv for å forhindre genetiske sykdommer.