Genetiske helsemessige forhold hver kvinne bør vite om

Kvinner er mer utsatt for noen helsemessige forhold gjennom genetikk. Men det er tester tilgjengelig for å oppdage dem

genetiske lidelser, genetiske helsemessige forhold, genetiske anomalier, kvinner og genetiske tilstander, genetisk testing for kvinner, indiske ekspressnyheterKvinner er ikke klar over hvor mye genene påvirker helsen deres, og hvordan forebygging av visse genetiske sykdommer kan gjøres for å sikre et sunt avkom. (Foto: Getty/Thinkstock)

Det er underforstått at mens gener er kroppens blåkopi - dens grunnleggende fysiske og funksjonelle arvelige enhet - er det ikke mange som stopper opp for å tenke på genetiske anomalier eller lidelser som kan påvirke deres helse.



Spesielt kvinner er ikke klar over hvor mye genene påvirker helsen deres, og hvordan forebygging av visse genetiske sykdommer kan gjøres for å sikre et sunt avkom.



Dr Hema Purandarey, konsulent medisinsk og reproduktiv genetiker, MedGenome Center for Genetic Health Care deler med indianexpress.com noen helsemessige forhold som kvinner er mer utsatt for gjennom genetikk, og testene som er tilgjengelige for å oppdage dem.



hva blir en dragehodelarve til

1. Kromosomal aneuploidi hos babyer til vordende mødre: En tilstand der en celle har et feil antall kromosomer. Hvis det er en feil i de normale befruktningsprosessene, kan det være endringer i antall eller strukturer i kromosomer som kan føre til et avkom med fødselsskader på grunn av den unormale strukturen eller antallet.

Den vanligste typen feil er et ekstra kromosom 21 som kalles trisomi 21 eller Downs syndrom. Genetisk screening og diagnostiske tester er tilgjengelige med rådgivning før og etter test som kan identifisere disse endringene i fostertilstanden. Disse inkluderer spesifikke ikke -invasive screeningtester som NIPT og foreldre -karyotyper og invasive diagnostiske tester som fostervannsprøve og chorionisk villus -prøvetaking for å identifisere babyens genetiske sammensetning.



2. X-koblede arvelige lidelser: Noen lidelser er X-knyttet, noe som betyr at en hunn med 2X kromosomer vil være bærer, men hvis hun overfører dette til hennes mannlige avkom, vil det bli påvirket siden hanner bare arver ett X-kromosom fra moren, den andre er et Y-kromosom arvet fra faren. Å finne ut om bærerstatus før unnfangelsen kan bidra til å planlegge genetisk rådgivning. Testing er tilgjengelig for flere slike lidelser som skjør ‘X’, hemofili, Duchenne muskeldystrofi etc.



3. Screening av hematologisk lidelse: Par må screenes hvis de er bærere for vanlige hematologiske lidelser som thalassemi og sigdcellesykdom. Konsekvens øker risikoen for recessiv genetisk lidelse med omtrent 25 prosent.

typer skadedyr på planter

En bærerscreeningstest kan forhindre at både X-koblet og tilstander som thalassemi og sigdcelleanemi blir videreført. Det hjelper også par å forstå og planlegge bedre for fremtiden. Dette er en omfattende test screening, med evnen til å oppdage mutasjoner som forårsaker sykdom i mer enn 2000 gener.



genetiske lidelser, genetiske helsemessige forhold, genetiske anomalier, kvinner og genetiske tilstander, genetisk testing for kvinner, indiske ekspressnyheterHvis det er en feil i de normale befruktningsprosessene, kan det være endringer i antall eller strukturer av kromosomer som kan føre til et avkom med fødselsskader. (Foto: Getty/Thinkstock)

4. Tilbakevendende graviditetstap: Tre eller flere påfølgende graviditetstap før 20 uker fra siste menstruasjon er definert som tilbakevendende graviditetstap eller RPL. Epidemiologiske studier viser at 1 til 2 prosent av gravide lider av RPL. Genetiske årsaker til tilbakevendende graviditetstap utgjør omtrent 2-5 prosent. Kromosomale eller genetiske abnormiteter fører til de fleste tap av graviditet. Unormaliteten kan komme fra det tidlige embryoet, egget eller sædcellen.



Det er genetiske tester som kan hjelpe til med å oppdage om graviditetstapet skyldes unormalt mange kromosomer, og gi innsikt for å planlegge og støtte en vellykket graviditet i fremtiden.

5. Implantasjonssvikt under IVF: En av to humane preimplantasjon-IVF-embryoer er kromosomalt unormale. Dette får dem til å implantere på livmorveggen eller ikke bli der lenge nok til en vellykket graviditet. Dette fører til spontanabort og mislykkede IVF. Hvis det er en familiehistorie med en genetisk lidelse, kan det befruktede embryoet testes ved hjelp av genetisk testing før implantasjon. Hvis en donor ble brukt, kan donorsæd eller egg testes.



6. Arvelig bryst- og eggstokkreft: Hos kvinner er omtrent 15 prosent av alle kreft i eggstokkene og 7 prosent av alle brystkreft forårsaket av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2 -genene. For tiden har vi prediktive tester som BRCA1 og BRCA2 gentester for dette. Skuespilleren Angelina Jolie hadde en historie med bryst- og eggstokkreft. Så hun ba om å bli genetisk testet, og da det var klart at hun var utsatt, hadde hun de nødvendige operasjonene. Tidlig oppdagelse kan ikke bare redde liv, men også redusere den økonomiske byrden ved avansert behandling.



knallgrønn larve med pigg

Artikkelen ovenfor er kun til informasjonsformål og er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning. Søk alltid veiledning fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell for spørsmål du måtte ha angående din helse eller en medisinsk tilstand.