Gen som forårsaker diabetes, lave blodsukkernivåer identifisert

Dette er første gang en defekt i MAFA -genet er knyttet til en sykdom. Det resulterende mutante proteinet ble funnet å være unormalt stabilt, ha et lengre levetid i cellen, og derfor betydelig mer rikelig i betacellene enn den normale versjonen.

Insulinomas svulster er vanligvis forårsaket av lave blodsukkernivåer, i motsetning til diabetes som fører til høyt blodsukkernivå. (Kilde: File Photo)

Forskere har identifisert et nytt gen som antas å være kritisk i reguleringen av insulin - nøkkelhormonet ved diabetes - fra en familie med både høyt og lavt blodsukker.

I tillegg til diabetes type 1 eller type 2 skyldes nesten 1-2 prosent av tilfellene av blodsukkertilstanden svekkelse i et gen som kalles MAFA, som kan svekke insulinproduksjonen og også forårsake insulinomer-insulinproduserende svulster i bukspyttkjertelen, studie viste.

Insulinomas svulster er vanligvis forårsaket av lave blodsukkernivåer, i motsetning til diabetes som fører til høyt blodsukkernivå.

Vi ble først overrasket over sammenhengen mellom to tilsynelatende kontrasterende tilstander i de samme familiene - diabetes som er forbundet med høyt blodsukker og insulinomer assosiert med lavt blodsukker, sa hovedforfatter Marta Korbonits, professor ved Queen Mary University of London (QMUL) .

Vår forskning viser at overraskende nok kan den samme genfeilen påvirke de insulinproduserende betacellene i bukspyttkjertelen og føre til disse to motsatte medisinske tilstandene, la Korbonits til.

Studien, publisert i tidsskriftet PNAS, observerte også at menn var mer utsatt for å utvikle diabetes, mens insulinomer oftere ble funnet hos kvinner, men årsakene bak denne forskjellen er ennå ukjente.

Dette er første gang en defekt i MAFA -genet er knyttet til en sykdom. Det resulterende mutante proteinet ble funnet å være unormalt stabilt, ha et lengre levetid i cellen, og derfor betydelig mer rikelig i betacellene enn den normale versjonen.

For studien undersøkte teamet det unike tilfellet av en familie der flere personer led av diabetes, mens andre medlemmer utviklet insulinomer i bukspyttkjertelen.

Artikkelen ovenfor er kun til informasjonsformål og er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning. Søk alltid veiledning fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell for spørsmål du måtte ha angående din helse eller en medisinsk tilstand.