Populære Innlegg
Dekoding MODY: Den mindre kjente formen for diabetes
Med mindre en riktig diagnose stilles, kan pasienter mistenkes å ha type 1 diabetes og rådes til unødvendige livslange insulininjeksjoner.
I India utgjør dens prevalens for tiden omtrent 2-5 % av type 2-diabetespasienter som er under 35 år. (Kilde: Getty Images/Thinkstock) Har du noen gang hørt slektningene dine si 'diabetes er en del av familien'. Et mindre kjent og forstått faktum om diabetes er at det finnes fire typer diabetes. Vi kjenner til de tre fremtredende – type 1, type 2 og svangerskap – men den fjerde, 'monogen diabetes' er det som står for et lite antall mennesker som lever med type 2 diabetes, men dens innvirkning er betydelig.
En av de vanlige misoppfatningene er å bruke en teppebehandlingsmekanisme for type 2-diabetes, uten å ta hensyn til muligheten for en monogen form for diabetes. I India utgjør dens prevalens for tiden rundt 2-5 prosent av type 2-diabetespasienter som er under 35 år. I den europeiske befolkningen er dens utbredelse 100 av hver million, og den rammer 1–5 prosent av diabetikere i USA og andre industriland.
En monogen form for diabetes er forårsaket på grunn av en enkelt genmutasjon. De mest bemerkelsesverdige er Neonatal Diabetes Mellitus (NDM) og Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Mens NDM forekommer hos nyfødte og spedbarn, forekommer MODY hos barn og ungdom, og begge er ofte feildiagnostisert med diabetes type 1 eller type 2. Slike former for diabetes kan bare diagnostiseres med en passende genetisk testing som også nøyaktig kan bestemme grunnlaget for behandlingen.
MODY er en form for diabetes som er svært sjelden. Det går i familier og er forårsaket av en enkelt genmutasjon, men kan forekomme i 14 forskjellige former - hver med sine egne unike kliniske egenskaper. Tegn og symptomer på MODY er som for type 1 eller 2 diabetes som høyt blodsukker, tørstfølelse, hyppig vannlating, vekttap osv. Personer med diabetes i familien, og barn eller unge med diabetes eller hyperglykemi bør velge genetisk testing, grunnlag som MODY kan oppdages, Dr Srinivasan Vedantam, Associate Director, Lab Operations, MedGenome Labs.
Den fremste betydningen av å diagnostisere monogene former for diabetes som MODY er at med mindre en riktig diagnose stilles, kan pasienter mistenkes å ha type 1 diabetes og rådes til å ha unødvendige livslange insulininjeksjoner.
Genetisk testing ved diabetes kan være en livsforandrende for pasienter som er avhengige av kostbare insulinbehandlinger. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Her er noen av hovedpunktene:
hvor mange typer larver finnes det
* MODY er en autosomal dominant form for diabetes som vanligvis forekommer før 25 års alder og forårsaket av primære insulinsekresjonsdefekter.
* Til tross for den lave prevalensen, er MODY ikke en enkelt enhet, men representerer genetiske, metabolske og kliniske variasjoner. I noen tilfeller kan mutasjoner i dette genet gi mottakelighet for diabetes mellitus type II.
* Genetisk testing anbefales også for den nærmeste familien slik at den nye mutasjonen som er sett i testen karakteriseres.
* Diabetes er ikke en sykdom og kan lett håndteres forutsatt at dens underliggende årsaker er klare og gjør det mulig for den behandlende legen å kartlegge riktig behandlingsforløp.
* En pasient som lever på insulininjeksjoner kan ha MODY, som kan behandles og behandles med en enkel og billig resept på «Sulphonylurea»-tablett som har blitt brukt i flere tiår i behandling av diabetes.
Er det en sammenheng mellom diabetes type 2 og Alzheimers sykdom?
Dette gjenspeiler tydelig at riktig forståelse av sykdommen og bevissthet om den monogene formen for diabetes kan være en dramatisk endring når det gjelder behandlingen og livet til slike pasienter.
tre med røde bær som frukt
Genetisk testing ved diabetes kan være en livsforandrende for pasienter som er avhengige av kostbare insulinbehandlinger. Etter å ha vært vitne til fordelen med genetiske tester for å avkode helseproblemer og bekymringer som kreft, sjeldne sykdommer, reproduktiv helse eller smittsomme sykdommer som tuberkulose, varmer Indian opp til genetisk analyse. Men verktøyet trenger mye bevissthet, tillit og forskning for å kunne mainstreame effekten, legger Dr Srinivasan til.
Bevissthet om alle aspekter av enhver sykdom, spesielt diabetes, som er den mest utbredte livsstilssykdommen i dag i landet, er viktig. En liten behandlingsendring basert på den faktiske årsaken til en sykdom kan forbedre livskvaliteten betydelig.